遗传性蛋白S缺陷症的症状是什么？遗传性蛋白S缺陷症怎么治疗？

　　遗传性蛋白S缺陷症为常染色体显性遗传病 其具体发病原因及机制如下所述。

　　1 遗传性蛋白S缺陷症的发病原因

　　在静脉血栓的中 遗传性蛋白S缺陷症约占5％。常染色体显性遗传蛋白S活性及含量降低。

　　2 遗传性蛋白S缺陷症的发病机制

　　由于PS是蛋白C（PC）的辅因子 其缺乏时主要导致PC灭活因子Ⅴa和因子Ⅷa的活性降低 从而导致静脉动血栓形成。

　　遗传性蛋白S缺陷症属常染色体显性遗传性易栓症。遗传性蛋白S缺陷症与遗传性蛋白C缺陷症相同 可有新生儿暴发性紫癜和双香豆素皮肤坏死等特征性表现。

　　遗传性蛋白S缺陷症临床表现与PC缺陷症相似。血栓形成以静脉血栓为多见 静脉血栓主要累及下肢静脉 也可累及内脏静脉 且蛋白C（PC）缺乏者为多见 如可累及肾静脉 脾静脉 肠系膜静脉等。30％的患者发生肺栓塞。本病较少发生动脉血栓 与PC缺陷症相同 可有新生儿暴发性紫癜和双香豆素皮肤坏死等特征性表现。

　　遗传性蛋白S缺陷症暂无有效预防措施 口服抗凝剂预防血栓发生及复发 对该病有一定防治作用。注意健康 做好安全防护 减少和避免不良因素的刺激及意外伤害 均可以起到一定的预防作用；另外 早发现 早诊断 早治疗也是本病预防和治疗的关键。万一发病 应积极治疗 主动干预 防止并发症的出现。

　　遗传性蛋白S缺陷症的检查包括有游离蛋白S活性及含量的检测 其次选择性做血 尿 便常规 B超等检查 其具体检查方法如下所述。

　　1 游离蛋白S活性下降。

　　2 游离蛋白S含量下降或者正常。

　　根据病情 临床表现 症状 体征 选择做血 尿 便常规 B超 CT X线等检查。

　　遗传性蛋白S缺陷症患者饮食要均衡；多吃水果蔬菜等高纤维食物；多吃鸡蛋 大豆等高蛋白质食品 ；意饮食清淡；可进行适量的运动。忌烟酒 戒辛辣 咖啡等刺激性食物。

　　遗遗传性蛋白S缺陷症属常染色体显性遗传性易栓症。传性蛋白S缺陷症患者在血栓栓塞急性期采用肝素抗凝或者溶栓治疗。本病经积极治疗后 症状可改善。